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Hämophilie

Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine rezessive Erbkrankheit, die durch ein oder sehr selten zwei X-Chromosomen, also Geschlechtschromosomen, übertragen wird. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und für eine Erkrankung alle vorhandenen X-Chromosomen betroffen sein müssen, ist für Frauen die Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie zu erkranken, erheblich geringer als für Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen. mehr...



Heredo-Ataxie

Der Begriff Ataxie stammt aus der griechischen Sprache. So bedeutet he táxîs soviel wie Anordnung oder Einrichtung. Die Vorsilbe A deutet die Verneinung an: Nicht-Anordnung oder Nicht-Einrichtung. In der Medizin wird mit dem Begriff Ataxie eine mangelnde Koordination, ein fehlerhaftes Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen bei der Ausführung von Bewegungen bezeichnet. mehr...



Huntington

Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung des zentralen Nervensystems mit progressivem Verlauf, meist gekennzeichnet durch ungebremste unwillkürliche Bewegungen. In unterschiedlichem Maße treten, oft schon vor den motorischen Störungen, geistige und besonders vielgesstaltige psychische Veränderungen auf. mehr...



Hypophosphatasie

Seltene, vererbte Krankheit, die durch eine Inaktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase gekennzeichnet ist. Es gibt insgesamt sechs Formen der Hypophosphatasie, die unterschiedlich schwer verlaufen können. mehr...